¿Cuándo dirigir a una paciente a una consulta de oncogenética?  
  • Un cáncer de mama antes de los 30 años 
4
  •  Un cáncer de mama entre los 30 y 39 años
  • Un cáncer de mama entre los 40 y 49 años
2
  • Un cáncer de mama entre los 50 y 70 años
1
  • Un cáncer de mama en un varón
4
  • Un cáncer de ovario
3

 Hay que añadir todos los puntos por cado de cáncer de mama o de ovario en la misma rama familiar:

  • > 5: Indicación absoluta de consulta oncogenética

  • 3-4: Indicación posible

  • 1-2: Utilidad médica baja  

 

Riesgo acumulado Ca. de mama y ovario hasta los 50 y 70 años según mutación BRCA    
  Riesgo acumulado
a los 50 años
BRCA1
Riesgo acumulado 
a los 70 años 
BRCA1
 Riesgo acumulado 
a los 50 años 
BRCA2
Riesgo acumulado 
a los 70 años 
BRCA2 
Cáncer mama  38% (30-45)  65% (51-75) 16% (11-21)  45% (33-54) 
Cáncer ovario  13% (8-18)  39% (22-51) 1% (0-3)  11% (4-18) 

 

Cuándo proponer una encuesta genética en una familia 
  • Tres o más caso de cáncer de mama u ovario pertenecientes a la misma rama familiar que aparecen en personas con un parentesco de primer o segundo grado.

  • Dos casos de familiares de primer grado en la que la edad de diagnóstico de al menos un caso sea inferior o igual a 40 años. 

  • Dos casos da familiares de primer grado en que al menos un caso se aun cáncer de ovario.

  • En caso de asociación de un cáncer de mama y un cáncer primitivo de ovario.

 

 

 

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