Los cromosomas son estructuras de las células del cuerpo en cuyo interior se encuentran los genes, que dirigen al cuerpo para crecer y desarrollarse. Los genes se heredan del padre y de la madre.

Lo normal es tener 23 pares de cromosomas (2 copias de cada uno), cada uno de los cuales tiene miles de genes. Corresponden a 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, X e Y (XX en mujeres y XY en hombres).

Puede haber anomalías numéricas de los cromosomas, como las trisomías, en las que hay tres copias de un cromosoma. La más conocida es la trisomía 21 o síndrome de Down. Otras anomalías son la falta de una copia de un cromosoma, la falta de una parte de un cromosoma, el traspaso de parte de un cromosoma a otro, etc.

Además, los cromosomas están formados por hélices de ADN, molécula que transporta nuestra información genética. Con las nuevas técnicas de genética molecular, es posible identificar anomalías de secuencias de ADN incluídas en el interior de un cromosoma, permitiendo un estudio más avanzado de las anomalías genéticas.

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